Что такое синдром крика кошки?…

что такое синдром крика кошки? по биологии сказали что это болезнь

  1. В марте этот синдром особенно слышен! 🙂
  2. Синдром кошачьего крика (синонимы: болезнь кошачьего крика, синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского ученого) .
    Генетика
    Кариотип 46 XX или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
    Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.
    Клиника
    При этом синдроме наблюдается:
    общее отставание в развитии,
    низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
    лунообразное лицо с широко расставленными глазами
    характерный плач ребнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

    Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками) , эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чтко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз.
    Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
    Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьирует по сочетанию врожднных пороков развития органов.
    Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

  3. Крика кошки синдром (синоним: синдром Лежена) . Получил название от специфического плача детей, страдающих этим заболеванием, напоминающего кошачье мяуканье. Специфика плача обусловлена аномалиями строения гортани: узкими голосовыми связками и изогнутым надгортанником. С возрастом этот симптом исчезает, но часто остаются стридор и склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей.
  4. Синдром "кошачьего крика" или синдром Лежена - это хромосомная болезнь
    Наиболее характерный признак - кошачий крик - обусловлен изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) . Практически у всех больных имеются те или иные изменения мозгового черепа и лица: лунообразное лицо, микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокое нбо, плоская спинка носа. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Кроме того, встречаются врожднные пороки сердца и некоторых других внутренних органов, изменения костно-мышечной системы (синдактилия стоп, клинодактилия V пальца кисти, косолапость) . Для больных характерны мышечная гипотония, а иногда и диастаз прямых мышц живота.
    Выраженность клинической картины в целом и отдельных признаков меняется с возрастом. Так, кошачий крик , мышечная гипотония, лунообразное лицо с возрастом исчезают почти полностью, а микроцефалия выявляется более отчтливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, заметнее проявляется косоглазие. Продолжительность жизни больных зависит от тяжести врожднных пороков внутренних органов (особенно сердца) , выраженности клинической картины в целом, уровня медицинской помощи и повседневной жизни. Большинство больных умирают в первые годы, около 10% больных достигают 10-летнего возраста. Имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *